Biológusmérnökként végeztem a Budapesti Műszaki Egyetem Vegyészmérnöki Karán 1985-ben. Az első kutatási témám az organofoszfát mérgezés (acetilkolinészteráz gátlók) elleni antidótumok tesztelése volt különböző in vivo és in vitro rendszereken. Ebből a témából írtam egyetemi doktori disszertációmat, melyet 1989-ben védtem meg. 1991-ben ösztöndíjat nyertem a Német Labordiagnosztikai Társaságtól, melynek keretében közel 1 évet töltöttem Németországban különböző laboratóriumokban, ahol elsajátítottam, az akkor újdonságnak számító molekuláris biológiai technikákat (PCR, PCR-RFLP, qRT-PCR, PCR termék szekvenálása, stb.). Hazatérésemkor egy FEFA pályázat segítségével az ország akkor egyik legmodernebb, kórházi laboratóriumi, molekuláris laboratóriumát tudtam berendezni a Heim Pál Gyermekkórházban. Tudományos együttműködések keretében, segítségemmel több kutatóhelyen vezettük be a kint elsajátított technikákat (pl. SE Biológiai Intézet, később Genetikai, Sejt és Immunbiológiai Intézet; SE III. számú Belklinika, SE I-es számú Gyermekklinika, SE Kórélettani Intézet). A kutatási témáim először monogénes betegségek genetikai hátterének vizsgálata volt magyar betegeken, így MCAD-hiány, nefrogén diabetes insipidus, palmoplantáris keratodema, familiáris hiperkoleszterinémia, familiáris APOB hiány. Több betegségben DNS szekvenálással, addig nem ismert kóroki mutációkat azonosítottam. Szintén szekvenálással azonosítottam a gp130 (azóta IL6ST) gén, addig ismeretlen exon-intron szerkezetét, amely azóta is megtalálható OMIM és NCBI Nucleotide adatbázisában. Az addigi kutatásaim alapján írt PhD dolgozatomat 1999-ben a legjobb SE PhD-jének választották. Ezután komplex, multifaktoriális betegségek genetikai hátterének kutatásával kezdtem foglalkozni. Munkatársaimmal és az együttműködő partnereim segítségével több, akkor jelentős biobankot sikerült létrehoznunk. Fő kutatási témám ekkor az atherosclerosis és a gyermekkori asztma vizsgálata volt. Atherosclerosisban populációgenetikai módszerrel elsőként mutattam ki, hogy a kemokinrendszer génjeinek variációi jelentősen befolyásolják a súlyos betegségre való hajlamot. A kemokinrendszer genetikai variációinak a betegségre való hajlamban és a betegség súlyosságában való szerepét gyermekkori asztmában is sikerült bizonyítani. Mindkét kutatást a világ vezető tudományos folyóirataiban publikáltam, a két cikk közel 600 idézetet kapott. Szintén a világon elsőként mutattam ki, hogy az APOA5 gén szabályozó régiójában levő genetikai variáció nemcsak, hogy emeli mind betegekben, mind egészségesekben a vér triglicerid szintjét, de növeli a súlyos atherosclerosis kialakulásának kockázatát is. Szintén elsőnek mutattam ki, hogy a TNFα egyik promóter variánsa és a komplement C4*Q0 allél egymással genetikai kapcsoltságban van (LD) és részei egy kiterjedt ősi haplotípusnak (8.1), melynek hordozása hajlamosít atherosclerosisra. Gyermekkor asztmában kimutattuk, hogy Chlamydia pneumoniae és a Mycoplasma pneumoniae fertőzés önmagában nem hajlamosít a betegségre, de bizonyos genetikai variációkkal kölcsönhatásban igen. A populációgenetikai vizsgálatok mellett asztmában létrehoztunk egy állatmodellt, amelyen a hisztamin szerepét vizsgáltuk a betegségben HDC KO egerek felhasználásával. Időközben megalakult a Klinikai Genomikai kutatócsoport, illetve az SNP Core Facility, melyeknek vezetője lettem. Kutatási témáim közé bekerült a gyermekkori akut limfoblasztos leukémia (ALL) genetikai és farmakogenetikai vizsgálata is. Vezető kutatóként, illetve projektvezetőként több nagy kutatási projektet irányítottam, így a Richter Gedeon Gyógyszergyárral együttműködve az OBEKON projektben az obezitás genetikai hátterét vizsgáltuk, a GENAGRID projektben bioinformatikai rendszereket fejlesztettünk komplex betegségek (asztma, ALL) genomikai hátterének vizsgálatára, a DESENSIT projektben az allergénspecifikus immunterápia mechanizmusát vizsgáltuk, Illetve a SEQUENOM projektben NGS módszert fejlesztettünk CFTR és a BRCA gének szekvenálására. A DESENSIT projekt során Magyarországon elsőként végeztünk GWAS vizsgálatot magyar betegeken. Populációgenetikai vizsgálatokkal és állatkísérletek valamint a GENAGRID projektben továbbfejlesztett bioinformatikai módszer segítségével számos új gént és genetikai variációt és anyagcsereútvonalat azonosítottunk, amelyek befolyásolják asztmára, vagy ALL-re való hajlamot, illetve ALL-ben befolyásolják a kezelésre adott választ, a betegek túlélését. Magyarországon elsőként alkalmaztunk szuperszámítógépet komplex betegségek genomikai vizsgálatára. A világon elsőként mutattuk ki, hogy az ALL-ben alkalmazott kemoterápiás szerre, az aszparaginázra való túlérzékenységet (allergiát), amely a beteg gyermekek életét súlyosan veszélyezteti, az MHC régió egyik haplotípusa erősen befolyásolja, melynek kimutatására kidolgoztunk egy egyszerű PCR alapú tesztet. A Korányi Kórházzal együttműködve létrehoztunk egy magyar súlyos asztma adatbázist, megállapítottuk a betegség prevalenciáját Magyarországon és bioinormatikai módszerekkel új, eddig nem ismert összefüggéseket mutattunk ki a betegek egyes paraméterei és tünetei között, amely elősegíti a betegek pontosabb karakterizálását, kezelését. Vizsgáltuk különböző krónikus légúti betegségekben a hosszú nem-kódoló RNS-ek és a neutrofil extracelluláris csapdák szintjeit, illetve ennek különbségeit a betegségek egyes endotípusaiban, illetve a kezelések hatását. Eddig témavezetésemmel 12 PhD hallgató védte meg sikeresen a disszertációját, az általuk elnyert álláshelyek pl. Harvard Egyetem (Boston), Karolinska Intézet, Michigan Állami Egyetem.
Alapítója és tudományos igazgatója vagyok az Abiomics Europe kft-nek, amellyel számos magyar és nemzetközi bioinformatikai projektben veszünk részt többek között elnyert Európai Uniós H2020 pályázat segítségével.
Kutatási eredményeimet a cikkek mellett eddig több mint 100 magyar és nemzetközi kongresszusokon mutattam be, kb. 10-szer felkért előadóként és üléselnökként. A kutatásaim, tanulmányaim során megszerzett ismereteim segítségével rendszeresen tartok ismeretterjesztő előadásokat különböző fórumokon, illetve eddig 104 ismeretterjesztő cikket írtam különböző, főleg genetikai és immunológiai témákban (ld. pl. https://gyogyhirek.hu/erdekessegek/).
A Semmelweis Egyetem elsőként kezdtem genomikát oktatni 2004-ben orvostan- és gyógyszerészhallgatóknak. Először választható tárgyként, majd később az addig oktatott genetikával együtt jött létre a kötelező genetika és genomika tárgy, amelyet ma már minden karon és minden nyelven oktatunk az általam szerkesztett és 3 nyelven megírt Orvosi genetika és genomika e-könyv segítségével, mely nagy részét én írtam (ld. https://www.researchgate.net/publication/349988918_ORVOSI_GENETIKA_ES_GENOMIKA_Szerkesztette_Szalai_Csaba_MTA_doktora_egyetemi_tanar_2020-ben_frissitett_valtozat ). Az e-könyv tankönyv a Debreceni Egyetem, és ajánlott irodalom a Szegedi Egyetem Orvoskarának genetika oktatásában. A Szegedi Egyetem genetika oktatásában a következő évtől átveszik az általam kidolgozott tematikát. Az online elérhető könyv angol nyelvű változatának eddig több mint 60 ezer nem egyetemi letöltése van.