Az Európai Bizottság és a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFIH) által közösen finanszírozott ERA PerMed program keretében munkacsoportunk a következő hároméves periódusban két spanyol és egy német kutatócsoporttal együtt vizsgálja majd a gyermekkori leukémiák egyik ritka típusában előforduló genetikai eltéréseket, megteremtve ezzel egy új terápiás megközelítés alapjait.Az ERA PerMed pályázat célja olyan nemzetközi tudományos projektek támogatása, melyek az egyes tagországok kiemelkedő kutatócsoportjainak részvételével valósulnak meg. A program a személyre szabott medicina területén finanszíroz kutatási projekteket, melynek köszönhetően az idei évben 25 nemzetközi konzorcium nyert támogatást kutatási tervük megvalósításához. Az ERA PerMed programban résztvevő 18 ország 133 kutatócsoportja közül Dr. Bödör Csaba, az I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet tudományos főmunkatársa és az általa vezetett Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, valamint a Dr. Horváth Péter által vezetett Szegedi Biológiai Kutatóközpont Single Cell Analysis csoportja a program első sikeres magyar pályázói.
A nemzetközi konzorcium tagjaként csoportunk a myelodysplasiás szindrómában (MDS) és az akut myeloid leukémiában (AML) gyakran előforduló, GATA2 gént érintő genetikai eltérések szerepét térképezi fel. A kollaboráció további tagjai a Center of Regenerative Medicine (Spanyolország), a Fundació Institut Mar d’Investigacions Médiques (Spanyolország) és a Freiburgi Egyetem (Németország). A kutatócsoportok Alessandra Giorgetti projektvezető irányításával a következő három évben egy átfogó kísérletsorozat keretében vizsgálják a GATA2-mutációk hatását MDS/AML-ben. A GATA-HuMo nevet viselő, összesen 1 millió euró támogatást elnyert projekt célja a genetikai eltérés befolyásoló szerepének feltérképezése a két onkohematológiai megbetegedés kialakulása során. Ezen mechanizmus megismeréséhez a résztvevő munkacsoportok számos multi-omikai és bioinformatikai módszert, valamint in vitro és in vivo modellezést alkalmaznak, amely szükségessé teszi a kutatócsoportok közötti szoros együttműködést.
A projekt során feladatunk többek között a GATA2 regiszter és mutációs adatbank létrehozása, amely nagyszámú betegminta vizsgálatán alapszik, valamint az egyes betegek genetikai hátterének pontos meghatározása. Csoportunk a hároméves kutatási periódus alatt több, mint 200 beteg bevonását tervezi. A vizsgálatokhoz olyan érzékeny módszerek alkalmazására van szükség, mint az új-generációs szekvenálás, digitális PCR és NanoString eljárások, melyek a jelenlegi molekuláris patológia legmodernebb eszközei közé tartoznak. A kísérletek kivitelezéséhez az ERA PerMed program a számunkra közel 65 millió forint értékű támogatást biztosít.
Az ERA PerMed programnak köszönhető nemzetközi együttműködés eredményeképp létrejövő kutatás remélhetőleg nagy mértékben hozzájárul majd a GATA2-eltérést hordozó betegek pontosabb prognosztikai besorolásához és befolyásolja majd a terápiás döntéseket is. Mindemellett a kutatócsoportok munkája által jobban megismerhetjük a vizsgált mutációk jelentőségét és az MDS/AML kialakulásában betöltött szerepüket, amely egyúttal megteremtheti egy esetleges új célzott terápia alapjait is. Ezáltal a négy munkacsoportot magába foglaló konzorcium magyar tagjaként a Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport a személyre szabott medicina európai élvonalába tartozó kutatási projekt részesévé vált, sikeresen képviselve a Semmelweis Egyetemet ezen a jelentős szakterületen.
Az ERA PerMed pályázattal kapcsolatos további információk megtalálhatók a program honlapján, ahol már a 2020-as évre szóló előzetes pályázati felhívás is szerepel. A felhívásra 2020. márciusig lehet pályázatot benyújtani.
Kotmayer Lili, dr. Bedics Gábor