Doleschall Márton, PHD

kutató, tudományos főmunkatárs

Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika

Bemutatkozás

Doleschall Márton a Magyar Tudományos Akadémia és a Semmelweis Egyetem Molekuláris Medicina Kutatócsoportjának tudományos főmunkatársa, genetikus, tanár.

Az Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar biológia-kémia tanár szakán szerezte MSc diplomáját, majd PhD fokozatát a Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Karán védte meg.

Tágabb kutatási területe az endokrin betegségek hátterében álló összetett genetikai jelenségek transzlációs vizsgálata, amelyet a genetika különböző ágainak (az evolúciós, molekuláris és statisztikai genetika) ötvözésével közelít meg. Kutatásainak legaktívabb alterülete a kongenitális adrenális hiperplázia, illetve annak a legfontosabb kóroki génje, a szteroid 21-hidroxiláz (CYP21A2), a gént hordozó genomi régió, az RCCX kópiaszám variáció, és a kapcsolódó genetikai átrendeződések tanulmányozása többek között haplotipikus amplikon-alapú következő generációs szekvenálással. Másik kutatási alterülete a teljes genom adatbázisok genetikai-bioinformatikai elemzése, illetve a kromogranin A diabéteszhez kötött klinikai vizsgálataiban tanácsadó.

Oktatási tevékenysége az egyetemi genetika előadásoktól az egyetemre felvételizők biológia-kémia oktatásáig terjed. A Budapesti Reáltanoda (www.budapestirealtanoda.hu) vezetőtanára.